Sindrome di west e malattie Rare genitori insieme

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Il mio piccolo nipotino affetto da Sindrome di Down e Sindrome di West

Lun Giu 18, 2012 5:03 pm Da Daiana

Salve a tutti, come avrete sicuramente capito sono la zia di un bimbo di 3 anni affetto da sindrome di down.
A pochi mesi di vita gli è stato diagnosticato (se pur con ritardo) la sindrome di west.
Da li le varie prove con tutti i possibili medicinali e dosi che solo voi potete immaginare.
Allo stato attuale il bambino assume mezza bustina di Sabril da 500mg , una pillola di Topamax da 25mg e tre gocce di Rivotril. Il tutto ripetuto mattino, pomeriggio e sera. Anche se le crisi sono diminuite …

La storia di Antonella

Gio Nov 26, 2009 11:23 pm Da lellady

"Piacere, Antonella, 41 anni, nel 1969, a 10 mesi, subito dopo aver subito una dose di vaccino Sebin, iniziarono gli spasmi in flessione, tic di Salaam e ai tracciati EEG si evidenziava l'ipsaritmia. Mi ricoverarono con dosi massicce di ACTH, e terapia antiepilettica per 18 anni.
Le crisi rimasero confinate solo a quell'anno della mia vita.
Sono stata oggetto di una tesi del mio neuropsichiatra,in seguito al mio buon recupero, assieme ad altri 2 casi, con stessa diagnosi ma decorsi ben …

la storia sel piccolo jury racconta dalla mamma Cristina.G

Gio Feb 25, 2010 7:41 pm Da Admin

il mio piccolo ha 8 mesi,il 9 di settembre ha fatto la 1° vacinazione e verso la fine di ottobre ha iniziato ad essere + apatico meno sorridente,poi tt il gg si lagnava sempre.aveva sempre le crisi di pianto tt le sere dalle 8 di sera fino alle 1 di notte,io e mio marito eravamo sfiniti e nn sapevamo + dv sbattere la testa.l'ho portato dal pediatra nn mi ha saputo dire niente,così dopo l'ennesima crisi di pianto sn andata al ps anke loro nn mi hanno saputo dire niente.poi il 17 novembre …

ACTH o Sabril?

Sab Feb 06, 2010 3:13 am Da Alessio

Conosco l'argomento solo da tre giorni per quello che sto sperimentando con una mia nipotina di 8 mesi e per quello che ho imparato dalla letteretura e da internet in queste tre notti.
Ho l'impressione che tutte le strutture della Toscana usino il Sabril come farmaco d'elezione mentre tutta la Lombardia va per l'ACTH.
La mia nipotina e' stata ricoverata mercoledi' scorso a Pisa ed è sotto Sabril.
L'effetto del Sabril sembra buono - anche se non ha rimosso completamente gli spasmi - ma sono …

La storia della piccola Roberta raccontata dalla mamma Cristina

Gio Feb 04, 2010 7:44 pm Da Admin

Ciao a tutti, sono Cristina la mamma di Roberta che ha 25 mesi ed ha la Sindrome di west sintomatica dalla nascita. Non sta in piedi, non gattona e non vede molto bene, ha una brutta scogliosi ed una sub-lussazione all'anca. Abbiamo passato 6 mesi in Florida dove ha eseguito un programma di Fisioterapia intensiva (2 or...e per 5 giorni la sett), camera iperbarica, logopedia (3 ore la sett), le hanno prescritto un bustino, dei tutori ai piedini,ed un divaricatore per le anche. Adesso Roby è …

La storia di Federico raccontata dalla Mamma Grazia

Mer Feb 03, 2010 6:42 pm Da Admin

Salve!
Sono Grazia Lamanna, la mamma di Federico, Federico è affetto dalla
Sindrome di West dalla nascita, purtroppo per lui è andata male,
Federico non strisciava, non gattonava, non seguiva, però
fortunatamente parla bene, Ora Federico ha 18 anni, va a scuola a
Torino. Nei primi anni abbiamo iniziato una terapia che...
si chiamava Metodo Doman di Philadelphia, abbiamo ottenuto degli ottimi
risultati, Federico dopo 6 mesi ha iniziato a gattonare benissimo, ma
la sua lesione non lo ha …


La storia della piccola Francesca raccontata dalla Mamma Marilena

Mer Feb 03, 2010 5:55 pm Da Admin

Ciao
ragazzi,la mia piccola francesca ha la sindrome di west i primi esordi
a 7 mesi,ora ha 6 anni frequenta la prima,con difficoltà dovute al
ritardo psicomotorio lasciato dalle prime crisi.cmq la seguono sia una
psicomotricista che la logopedista,dopo l'acth non ha avuto più crisi
visibili solo con l'elettroencefalo ...si
vede l'alterazione.e fa terapia con depakin,io posso solo dirvi di
'pretendere' la riabilitazione ......dico questo perchè noi abbiamo
dovuto lottare …


La Storia della piccola Asia

Lun Ago 31, 2009 5:07 pm Da Admin

Mia figlia l' 8 aprile 2009 e' stata ricoverata per una semplice
infezione urinaria e sottopeso visto che il 13 doveva ricevere il santo
battesimo i dottori dissero che il 12 saremmo andati a casa in permesso
e fin li tutto ok poi pero' il giorno 10 mia figlia dopo un pianto
disperato fece uno strano movimento: tiro' su le braccina e un po anche
gli occhi e veniva avanti con la schiena questo per 4-5volte chiamammo
subito l' infermiera chiedendo se poteva chiamarci una dottoressa ma
lei …

la storia di Samuele

Ven Gen 22, 2010 11:50 pm Da petrucci federica

ciao sono la mamma di samuele un bimbo di 4anni affetto dalla sindrome di west (non solo anche un ritardo motorio piu un ipertono nelle gambe quindi lui per muoversi per ora gattona) dal ottobre del 2006 le crisi sono durate 10 giorni dopo di che lo stato vegetale quasi per un anno.
dopo variate cure siamo riusciti ad trovare la cura giusta che la fatta per un anno e mezzo,poi i dottori hanno deciso di smetterla perche stava in via di guarigione.
sospesa per 5mesi e febbraio 2009 una crisi …

La storia di Simone raccontata dal papa' Nicola

Sab Gen 23, 2010 12:25 am Da Nicola

Piacere Nicola, mio Figlio Simone di anni 21 ha contratto la Sindrome di West, subito dopo la dose di richiamo del Vaccino Sabin, praticamente il giorno dopo, aveva 4 mesi di vita e l'Ospedale Bambin Gesù di Roma aveva previsto per lui un buon recupero .- Purtoppo non è andata così oggi le crisi sono peggiorate nonostante i viaggi e la valutazione di interventi chirurgici in Italia, Germania e Francia.- Oggi devo seguirlo passo passo per paura che non cada e si faccia male se non peggio, …


    La Storia della piccola Asia

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    default La Storia della piccola Asia

    Messaggio Da Admin il Lun Ago 31, 2009 5:07 pm

    Mia figlia l' 8 aprile 2009 e' stata ricoverata per una semplice
    infezione urinaria e sottopeso visto che il 13 doveva ricevere il santo
    battesimo i dottori dissero che il 12 saremmo andati a casa in permesso
    e fin li tutto ok poi pero' il giorno 10 mia figlia dopo un pianto
    disperato fece uno strano movimento: tiro' su le braccina e un po anche
    gli occhi e veniva avanti con la schiena questo per 4-5volte chiamammo
    subito l' infermiera chiedendo se poteva chiamarci una dottoressa ma
    lei consapevole del fatto che la bimba soffriva di reflusso disse che
    era "rigurgito" e cosi fino al 12 che ci mandarono in permesso e
    dovevamo tornare il 14 ma il 13 sera tornammo in ospedale perche' mia
    figlia durante la sua festa rifece la crisi e fu anche piu' lunga io
    spaventatissima dissi a mio marito di tornare in ospedale ma anche
    allora ci rimandarono a casa dicendo rigurgito il 14 mattina rientrammo
    dal permesso e mia figlia mentre aspettavamo rifece di nuovo la crisi
    ma acausa della neglicenza di alcuni specializzandi non riuscirono a
    farla vedere dalla neurologa poi parlando con lei ci disse che visto
    che non era facile vedere la bimba quando aveva la crisi se potevamo
    registrarla e tornare con il video detto fatto il giorno dopo quindi il
    15/o4/09 tornammo e la neuropediatra "competente al massimo e molto
    umana"disse che nel pomeriggio la bimba avrebbe fatto l' eeg e dopo
    qualche ora venne in camera e ci disse che la nostra bimba aveva la
    sindrome di west.oltre ai ripetuti prelievi,l' ecocardio,l'eco
    celebrale,il fondo dell' occhio e la risonanza magnetica(grazie a dio
    negativa)
    la terapia e' stata:
    dal 15/04 al 25/04 sabril mattina
    e sera ma avevamo notato che piu' il dosaggio aumantava piu' le crisi
    peggioravano ma il 25 mattina dopo una crisi molto brutta durata una 20
    di minuti la dottoressa decise di darle l' acth la puntura e'
    intramuscolo e la dott. i aveva gia' comunicato che l' avrebbe fatto x
    6 giorni continui e infatti i risultati furano quasi imminenti dopo la
    quarta puntura mia figlia non ebbe piu' crisi poi dopo il sesto giorno
    la terapia e' stata cambiata prima un giorno si e uno no poi ogni 2
    giorni ,ogni 4 e perfortuna adesso ogni 10
    Ci sono pero' alcune
    cose da ricordare molto importanti con l' assunzione dell' acth ci sono
    degli effetti il bimbo perde il sorriso e' molto ma molto nervoso ha
    spesso la pressione alta quindi va monitorata almeno 2-3volte al giorno
    e puo' dormire male e in molti casi mangiano tanto ma quello e' il
    cortisone poi per il sorriso il nervoso etc da non preuccuparsi
    prolugando i giorni di pausa il bimbo e' piu' tranquillo e torna a
    sorridere

    petrucci federica
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    Messaggio Da petrucci federica il Sab Gen 23, 2010 1:49 pm

    ciao sono la mamma di samuele invece a me e successo il contrario con le punture sono finite le crisi visive ma nell elettroncefalogramma risultavano altissime quindi dopo tre settimane hanno sospeso e ci hanno inserito sabril mattina e sera cosi per quasi un anno e mezzo con ottimi risultati siamo stati 5mesi senza farmaci ed ora e 1anno che prende gardenale mattina e sera

      La data/ora di oggi è Ven Set 22, 2017 4:02 am