Sindrome di west e malattie Rare genitori insieme

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Il mio piccolo nipotino affetto da Sindrome di Down e Sindrome di West

Lun Giu 18, 2012 5:03 pm Da Daiana

Salve a tutti, come avrete sicuramente capito sono la zia di un bimbo di 3 anni affetto da sindrome di down.
A pochi mesi di vita gli è stato diagnosticato (se pur con ritardo) la sindrome di west.
Da li le varie prove con tutti i possibili medicinali e dosi che solo voi potete immaginare.
Allo stato attuale il bambino assume mezza bustina di Sabril da 500mg , una pillola di Topamax da 25mg e tre gocce di Rivotril. Il tutto ripetuto mattino, pomeriggio e sera. Anche se le crisi sono diminuite …

La storia di Antonella

Gio Nov 26, 2009 11:23 pm Da lellady

"Piacere, Antonella, 41 anni, nel 1969, a 10 mesi, subito dopo aver subito una dose di vaccino Sebin, iniziarono gli spasmi in flessione, tic di Salaam e ai tracciati EEG si evidenziava l'ipsaritmia. Mi ricoverarono con dosi massicce di ACTH, e terapia antiepilettica per 18 anni.
Le crisi rimasero confinate solo a quell'anno della mia vita.
Sono stata oggetto di una tesi del mio neuropsichiatra,in seguito al mio buon recupero, assieme ad altri 2 casi, con stessa diagnosi ma decorsi ben …

la storia sel piccolo jury racconta dalla mamma Cristina.G

Gio Feb 25, 2010 7:41 pm Da Admin

il mio piccolo ha 8 mesi,il 9 di settembre ha fatto la 1° vacinazione e verso la fine di ottobre ha iniziato ad essere + apatico meno sorridente,poi tt il gg si lagnava sempre.aveva sempre le crisi di pianto tt le sere dalle 8 di sera fino alle 1 di notte,io e mio marito eravamo sfiniti e nn sapevamo + dv sbattere la testa.l'ho portato dal pediatra nn mi ha saputo dire niente,così dopo l'ennesima crisi di pianto sn andata al ps anke loro nn mi hanno saputo dire niente.poi il 17 novembre …

ACTH o Sabril?

Sab Feb 06, 2010 3:13 am Da Alessio

Conosco l'argomento solo da tre giorni per quello che sto sperimentando con una mia nipotina di 8 mesi e per quello che ho imparato dalla letteretura e da internet in queste tre notti.
Ho l'impressione che tutte le strutture della Toscana usino il Sabril come farmaco d'elezione mentre tutta la Lombardia va per l'ACTH.
La mia nipotina e' stata ricoverata mercoledi' scorso a Pisa ed è sotto Sabril.
L'effetto del Sabril sembra buono - anche se non ha rimosso completamente gli spasmi - ma sono …

La storia della piccola Roberta raccontata dalla mamma Cristina

Gio Feb 04, 2010 7:44 pm Da Admin

Ciao a tutti, sono Cristina la mamma di Roberta che ha 25 mesi ed ha la Sindrome di west sintomatica dalla nascita. Non sta in piedi, non gattona e non vede molto bene, ha una brutta scogliosi ed una sub-lussazione all'anca. Abbiamo passato 6 mesi in Florida dove ha eseguito un programma di Fisioterapia intensiva (2 or...e per 5 giorni la sett), camera iperbarica, logopedia (3 ore la sett), le hanno prescritto un bustino, dei tutori ai piedini,ed un divaricatore per le anche. Adesso Roby è …

La storia di Federico raccontata dalla Mamma Grazia

Mer Feb 03, 2010 6:42 pm Da Admin

Salve!
Sono Grazia Lamanna, la mamma di Federico, Federico è affetto dalla
Sindrome di West dalla nascita, purtroppo per lui è andata male,
Federico non strisciava, non gattonava, non seguiva, però
fortunatamente parla bene, Ora Federico ha 18 anni, va a scuola a
Torino. Nei primi anni abbiamo iniziato una terapia che...
si chiamava Metodo Doman di Philadelphia, abbiamo ottenuto degli ottimi
risultati, Federico dopo 6 mesi ha iniziato a gattonare benissimo, ma
la sua lesione non lo ha …


La storia della piccola Francesca raccontata dalla Mamma Marilena

Mer Feb 03, 2010 5:55 pm Da Admin

Ciao
ragazzi,la mia piccola francesca ha la sindrome di west i primi esordi
a 7 mesi,ora ha 6 anni frequenta la prima,con difficoltà dovute al
ritardo psicomotorio lasciato dalle prime crisi.cmq la seguono sia una
psicomotricista che la logopedista,dopo l'acth non ha avuto più crisi
visibili solo con l'elettroencefalo ...si
vede l'alterazione.e fa terapia con depakin,io posso solo dirvi di
'pretendere' la riabilitazione ......dico questo perchè noi abbiamo
dovuto lottare …


La Storia della piccola Asia

Lun Ago 31, 2009 5:07 pm Da Admin

Mia figlia l' 8 aprile 2009 e' stata ricoverata per una semplice
infezione urinaria e sottopeso visto che il 13 doveva ricevere il santo
battesimo i dottori dissero che il 12 saremmo andati a casa in permesso
e fin li tutto ok poi pero' il giorno 10 mia figlia dopo un pianto
disperato fece uno strano movimento: tiro' su le braccina e un po anche
gli occhi e veniva avanti con la schiena questo per 4-5volte chiamammo
subito l' infermiera chiedendo se poteva chiamarci una dottoressa ma
lei …

la storia di Samuele

Ven Gen 22, 2010 11:50 pm Da petrucci federica

ciao sono la mamma di samuele un bimbo di 4anni affetto dalla sindrome di west (non solo anche un ritardo motorio piu un ipertono nelle gambe quindi lui per muoversi per ora gattona) dal ottobre del 2006 le crisi sono durate 10 giorni dopo di che lo stato vegetale quasi per un anno.
dopo variate cure siamo riusciti ad trovare la cura giusta che la fatta per un anno e mezzo,poi i dottori hanno deciso di smetterla perche stava in via di guarigione.
sospesa per 5mesi e febbraio 2009 una crisi …

La storia di Simone raccontata dal papa' Nicola

Sab Gen 23, 2010 12:25 am Da Nicola

Piacere Nicola, mio Figlio Simone di anni 21 ha contratto la Sindrome di West, subito dopo la dose di richiamo del Vaccino Sabin, praticamente il giorno dopo, aveva 4 mesi di vita e l'Ospedale Bambin Gesù di Roma aveva previsto per lui un buon recupero .- Purtoppo non è andata così oggi le crisi sono peggiorate nonostante i viaggi e la valutazione di interventi chirurgici in Italia, Germania e Francia.- Oggi devo seguirlo passo passo per paura che non cada e si faccia male se non peggio, …


    il papà chiede: cosa si può fare per il controllo del tronco?

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    default il papà chiede: cosa si può fare per il controllo del tronco?

    Messaggio Da Admin

    http://diariodiunaterapista.blogspot.com/



    D

    Cara fabiana,

    ti invio la consulenza fisioterapica di mia figlia, effettuata ad agosto 2007.S. nata nel 2006, affetta da polimicrogiria perisilviana bilaterale e sindrome di west.

    "la bambina è gia seguita dal servizio territoriale per quanto riguarda la neuropsichiatria e la fisioterapia. Esegue 2 sedute settimanali di fisioterapia, la ft ha dato alcune indicazioni alla mamma per casa ma non riescono ad eseguirle in quanto la bambina è spesso nervosa e non collaborante. Alla valutazione odierna si evidenzia un quadro generale di ipopostualità, emergente controllo del capo (ad oggi decisamente migliorato), non controlla il tronco (leggermente migliorato). Da supina riesce a rotolarsi su entrambi i fianchi, in posizione prona tiene la testa per alcuni secondi. Se ben contenuta aggancia lo sguardo, sorride ma ha difficoltà nel seguire (decisamente migliorata, segue molto di più). Presenta inoltre piede torto congenito bilaterale trattato con gessi e tenotomia sottocutanea del tendine di achille bilaterale, a dx raggiunge i 90°, a sx dovrebbe essere in attesa di ulteriore intervento (ancora non effettuato). Si conferma il programma fisioterapico in atto e si consiglia di iniziare a pensare ad un sistema di postura più adatto all'età della bambina che per ora sta nell'ovetto" (non abbiamo ancora preso niente, con vari accorgimenti la teniamo nel seggiolone e nel passeggino con vari riduttori e spessori).

    io gradirei ricevere consigli rivolti al miglioramento del controllo del tronco (vorrei tanto vederla seduta bene qualche secondo) e dell'uso delle mani. Ringrazio anticipatamente per la cortese e gentile collaborazione prestata e per qualsiasi ulteriore informazione non esitare a contattarmi.

    Ciao e a presto. L.



    R

    caro L,

    grazie per la tua domanda.

    la valutazione che mi hai mandato mi dice poco sulla bambina in termini riabilitativi, ma qualcosa posso dirti, anche se in linee piuttosto generali.

    il controllo del tronco ha più di una funzione all'interno della linea di sviluppo del bambino: per prima cosa, segue il controllo del capo per permettere di guardare più facilmente le meglio l'ambiente circostante; inoltre ha la funzione di svincolare gli arti superiori per manipolare gli oggetti, nel senso che mantenendo il tronco posso utilizzare le mani per fare altro che non sia semplicemente "reggermi". la tua bimba ha problemi su tutti questi fronti, il sistema visivo, il sistema manipolazione-prensione, e via dicendo. risulteranno dunque inficiate la fissazione (bisognerebbe valutare in quali spazi fissa meglio, e quali tipologie di target), l'inseguimento (idem), l'alternanza dello sguardo tra due target, la coordinazione occhio mano ed occhio piede (non dimentichiamo il piede torto!), i movimenti oculari, ecc.

    quindi: se non si lavora sul sistema visivo e sulla percezione della possibilità per la bimba di utilizzare gli arti superiori per conoscere il mondo, difficilmente la vedrai seduta con rotoli e strisci vari.

    quello che ti posso consigliare senza vedere la bimba (e quindi non posso dirti le modalità specifiche perchè non vedo la bimba com'è) è questo:

    - esercizi visivi ad oltranza con target bianco-neri molto grandi che si spostano lentamente nello spazio davanti alla bimba ad una distanza di circa 20-25 centimentri massimo; e

    - esercizi dove un pupazzetto che le piace sbuca da uno schermo posto davanti a lei, da sopra, da sotto, da destra o da sinistra, una sorta di gioco del cucù: devi fare in modo che la bimba guardi l'oggetto che compare e scompare e che ne anticipi anche l'arrivo, canallizzando la sua attenzione con il linguaggio

    - esercizi con sussidi e giochi tattili dove conduci TU la mano della tua bimba a sentire una superficie senza richiederle movimento attivo. portala a sentire commentando "senti com'è morbido! senti com'è duro!" a lungo, e facendo in modo che guardi la mano (o il piede, perchè puoi e devi farlo anche con gli arti inferiori) che si sposta sulla superficie

    - specificatamente per il tronco: poni un pupazzetto di quelli che si schiacciano e suonano (io compro quelli nei negozi per gli animali che costano poco) dietro la schiena della bimba mentre è appoggiata al muro (seduta long sitting) e portala a schiacciare il pupazzetto per farlo suonare. dopo un pò dovresti avvertire che tenta di reclutare il tronco per sentire il pupazzo che suona.

    non me la sento di darti esercizi più specifici senza vedere la bambina, comunque per quanto riguarda il sistema di postura credo che sia più che giusto prenderne uno. ormai ne esistono di abbastanza carini, e la posizione corretta è sicuramente una importante forma di prevenzione delle deformità.

    se lo ritieni opportuno comunque posso darti eventualmente un contatto di una terapista che utilizza questo approccio nella regione dove vivi... o almeno posso provarci.

    in bocca al lupo a te e alla bimba.
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      La data/ora di oggi è Dom Dic 17, 2017 1:21 am