Sindrome di west e malattie Rare genitori insieme

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Il mio piccolo nipotino affetto da Sindrome di Down e Sindrome di West

Lun Giu 18, 2012 5:03 pm Da Daiana

Salve a tutti, come avrete sicuramente capito sono la zia di un bimbo di 3 anni affetto da sindrome di down.
A pochi mesi di vita gli è stato diagnosticato (se pur con ritardo) la sindrome di west.
Da li le varie prove con tutti i possibili medicinali e dosi che solo voi potete immaginare.
Allo stato attuale il bambino assume mezza bustina di Sabril da 500mg , una pillola di Topamax da 25mg e tre gocce di Rivotril. Il tutto ripetuto mattino, pomeriggio e sera. Anche se le crisi sono diminuite …

La storia di Antonella

Gio Nov 26, 2009 11:23 pm Da lellady

"Piacere, Antonella, 41 anni, nel 1969, a 10 mesi, subito dopo aver subito una dose di vaccino Sebin, iniziarono gli spasmi in flessione, tic di Salaam e ai tracciati EEG si evidenziava l'ipsaritmia. Mi ricoverarono con dosi massicce di ACTH, e terapia antiepilettica per 18 anni.
Le crisi rimasero confinate solo a quell'anno della mia vita.
Sono stata oggetto di una tesi del mio neuropsichiatra,in seguito al mio buon recupero, assieme ad altri 2 casi, con stessa diagnosi ma decorsi ben …

la storia sel piccolo jury racconta dalla mamma Cristina.G

Gio Feb 25, 2010 7:41 pm Da Admin

il mio piccolo ha 8 mesi,il 9 di settembre ha fatto la 1° vacinazione e verso la fine di ottobre ha iniziato ad essere + apatico meno sorridente,poi tt il gg si lagnava sempre.aveva sempre le crisi di pianto tt le sere dalle 8 di sera fino alle 1 di notte,io e mio marito eravamo sfiniti e nn sapevamo + dv sbattere la testa.l'ho portato dal pediatra nn mi ha saputo dire niente,così dopo l'ennesima crisi di pianto sn andata al ps anke loro nn mi hanno saputo dire niente.poi il 17 novembre …

ACTH o Sabril?

Sab Feb 06, 2010 3:13 am Da Alessio

Conosco l'argomento solo da tre giorni per quello che sto sperimentando con una mia nipotina di 8 mesi e per quello che ho imparato dalla letteretura e da internet in queste tre notti.
Ho l'impressione che tutte le strutture della Toscana usino il Sabril come farmaco d'elezione mentre tutta la Lombardia va per l'ACTH.
La mia nipotina e' stata ricoverata mercoledi' scorso a Pisa ed è sotto Sabril.
L'effetto del Sabril sembra buono - anche se non ha rimosso completamente gli spasmi - ma sono …

La storia della piccola Roberta raccontata dalla mamma Cristina

Gio Feb 04, 2010 7:44 pm Da Admin

Ciao a tutti, sono Cristina la mamma di Roberta che ha 25 mesi ed ha la Sindrome di west sintomatica dalla nascita. Non sta in piedi, non gattona e non vede molto bene, ha una brutta scogliosi ed una sub-lussazione all'anca. Abbiamo passato 6 mesi in Florida dove ha eseguito un programma di Fisioterapia intensiva (2 or...e per 5 giorni la sett), camera iperbarica, logopedia (3 ore la sett), le hanno prescritto un bustino, dei tutori ai piedini,ed un divaricatore per le anche. Adesso Roby è …

La storia di Federico raccontata dalla Mamma Grazia

Mer Feb 03, 2010 6:42 pm Da Admin

Salve!
Sono Grazia Lamanna, la mamma di Federico, Federico è affetto dalla
Sindrome di West dalla nascita, purtroppo per lui è andata male,
Federico non strisciava, non gattonava, non seguiva, però
fortunatamente parla bene, Ora Federico ha 18 anni, va a scuola a
Torino. Nei primi anni abbiamo iniziato una terapia che...
si chiamava Metodo Doman di Philadelphia, abbiamo ottenuto degli ottimi
risultati, Federico dopo 6 mesi ha iniziato a gattonare benissimo, ma
la sua lesione non lo ha …


La storia della piccola Francesca raccontata dalla Mamma Marilena

Mer Feb 03, 2010 5:55 pm Da Admin

Ciao
ragazzi,la mia piccola francesca ha la sindrome di west i primi esordi
a 7 mesi,ora ha 6 anni frequenta la prima,con difficoltà dovute al
ritardo psicomotorio lasciato dalle prime crisi.cmq la seguono sia una
psicomotricista che la logopedista,dopo l'acth non ha avuto più crisi
visibili solo con l'elettroencefalo ...si
vede l'alterazione.e fa terapia con depakin,io posso solo dirvi di
'pretendere' la riabilitazione ......dico questo perchè noi abbiamo
dovuto lottare …


La Storia della piccola Asia

Lun Ago 31, 2009 5:07 pm Da Admin

Mia figlia l' 8 aprile 2009 e' stata ricoverata per una semplice
infezione urinaria e sottopeso visto che il 13 doveva ricevere il santo
battesimo i dottori dissero che il 12 saremmo andati a casa in permesso
e fin li tutto ok poi pero' il giorno 10 mia figlia dopo un pianto
disperato fece uno strano movimento: tiro' su le braccina e un po anche
gli occhi e veniva avanti con la schiena questo per 4-5volte chiamammo
subito l' infermiera chiedendo se poteva chiamarci una dottoressa ma
lei …

la storia di Samuele

Ven Gen 22, 2010 11:50 pm Da petrucci federica

ciao sono la mamma di samuele un bimbo di 4anni affetto dalla sindrome di west (non solo anche un ritardo motorio piu un ipertono nelle gambe quindi lui per muoversi per ora gattona) dal ottobre del 2006 le crisi sono durate 10 giorni dopo di che lo stato vegetale quasi per un anno.
dopo variate cure siamo riusciti ad trovare la cura giusta che la fatta per un anno e mezzo,poi i dottori hanno deciso di smetterla perche stava in via di guarigione.
sospesa per 5mesi e febbraio 2009 una crisi …

La storia di Simone raccontata dal papa' Nicola

Sab Gen 23, 2010 12:25 am Da Nicola

Piacere Nicola, mio Figlio Simone di anni 21 ha contratto la Sindrome di West, subito dopo la dose di richiamo del Vaccino Sabin, praticamente il giorno dopo, aveva 4 mesi di vita e l'Ospedale Bambin Gesù di Roma aveva previsto per lui un buon recupero .- Purtoppo non è andata così oggi le crisi sono peggiorate nonostante i viaggi e la valutazione di interventi chirurgici in Italia, Germania e Francia.- Oggi devo seguirlo passo passo per paura che non cada e si faccia male se non peggio, …


    La mamma chiede: perchè in terapia non viene incentivato a camminare?

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    Admin
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    default La mamma chiede: perchè in terapia non viene incentivato a camminare?

    Messaggio Da Admin

    http://diariodiunaterapista.blogspot.com/

    D

    Ciao, mi chiamo E. ti chiedo scusa per il disturbo, il mio piccolo ha 18 mesi, ha avuto un' ischemia cerebrale e a 7 mesi gli hanno diagnosticato la sindrome di west. Ti scrivo perchè volevo un tuo parere come fisioterapista: il mio cucciolo non cammia ancora ma si sposta con il serderino per tutta la casa e anche all' asilo appena può si alza in piedi e cerca di fare dei passetti ma si nota la sua paura. Lui fa fisioterapia 2 volte alla settimana ma non lo incentiva sul camminare e non so perchè, si preoccupano piu delle manine, dell' attenzione ecc... mi puoi dire cosa devo fare per aiutarlo? ti ringrazio a presto.

    R

    Cara E.,

    intanto grazie di avermi scritto. Non mi scrivi qual'è la diagnosi del bimbo, ma suppongo che, vista la lesione cerebrale, la West sia di tipo secondario ed il bimbo abbia una paresi (tetra, emi, diparesi?), comunque quello che sto per scrivere è valido in generale, sia in presenza che in assenza di problematiche motorie, per così dire, "evidenti".

    il bimbo a 18 mesi è molto piccolo, se già sta in piedi con sostegno le problematiche diciamo motorie in senso stretto (anche se non è possibile scindere il "motorio" dal "cognitivo", che sono semplicemente due facce della stessa medaglia) non devono essere gravi, e posso supporre che la deambulazione comunque, presto o tardi, dovrebbe arrivare.

    in ogni caso, tieni conto che il cammino è un sistema funzionale complessissimo, in cui moltissimi sistemi (visivo, vestibolare, cinestesico, somestesico, tattile, ecc.) entrano in gioco: spostarsi non significa necessariamente prestare la dovuta attenzione alle informazioni che provengono da questi sistemi. Il cammino, per essere definito tale e non semplicemente uno spostarsi necessita di moltissimi prerequisiti, tra cui sicuramente l'attenzione ed una manipolazione adeguata: per svincolare gli arti superiori è necessario mantenere il tronco ed organizzare la base d'appoggio da seduto in maniera dinamica. E' altamente sconsigliabile spronare un bambino che non abbia i prerequisiti per il cammino (che ovviamente non sono solo quelli citati, ce ne sono molti altri), a camminare, e questo è valido in presenza di problematiche motorie palesi (e quindi ipertono, ipotono, ecc.) perchè vengono strutturati comportamenti organizzati intorno alla patologia che invece dovrebbero essere controllati, con tutte le conseguenze del caso (strutturazione di deformità, retrazioni, interventi, ecc.); ma anche in caso di problematiche più "cognitive" (anche se ripeto, i problemi motori sono problemi cognitivi, semplicemente -si fa per dire- si tratta di difficoltà di organizzazione) con ritardi a vari livelli: camminare deve essere un mezzo di conoscenza, non di "spostarsi per spostarsi", altrimenti anche lì andiamo incontro a tutta una serie di problematiche. Inoltre, semplicemente "incitare" al cammino non significa costruire un cammino corretto: il tuo bimbo con ogni probabilità non ha "paura", ha problematiche ad alcuni livelli (non mi azzardo senza vederlo ad ipotizzare quali), e spronarlo al cammino lo indurrebbe ad organizzarsi con compensi, cosa che andrebbe ovviamente evitata.

    in generale, il bambino va messo in piedi quando è pronto per farlo, e a 18 mesi con la storia clinica del tuo bimbo mi sembra veramente troppo presto. mi trovi quindi d'accordo con la scelta della sua terapista (chi mi legge da un pò dirà... una volta tanto!), con ogni probabilità quando il bimbo sarà pronto... ve lo mostrerà lui, e la terapista sarà d'accordo.
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      La data/ora di oggi è Mar Ott 17, 2017 10:28 am