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Sindrome di West

Cosa e la Sindrome di West
 

  Cosa e la Sindrome di West?

 

 

La sindrome di West è una forma grave di epilessia che colpisce il bambino. Deve il suo nome al medico britannico William James West (1794-1848), che la diagnosticò a sua figlia.La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita e generalmente si presenta tra i 4 e i 7 mesi. Si stima che colpisca circa 1 bambino su 150.000.È caratterizzata da una triade sintomatica con spasmi muscolari in flessione o in estensione, con forte regressione mentale e con tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (si designa l'aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia).La sindrome si presenta essenzialmente in due forme, una sintomatica e una criptogenetica. Le cause alla base della malattia sono estremamente eterogenee ed includono anche fattori prenatali, tra cui malattie genetiche, cromosomopatie (ad esempio la sindrome di Down), malformazioni cerebrali.La caratteristica manifesta della malattia è nell'evidenziarsi degli spasmi, i più caratteristici dei quali sono costituiti dal cosiddetto tic di Salaam, cioè da una flessione brusca, spesso della durata di pochi secondi, che assomiglia al saluto musulmano (flessione del capo in avanti). Gli spasmi a volte si presentano isolati, altre volte in sequenza di dieci o più; possono presentarsi anche centinaia di volte in una giornata. Dal punto di vista clinico, gli spasmi sono caratterizzati da una brusca contrazione bilaterale solitamente di breve durata che coinvolge gran parte della muscolatura del corpo.È segnalata una mortalità fino al 30%; nei casi non curati, dopo il primo anno di vita la malattia tende ad evolvere verso l'encefalopatia epilettica intrattabile associata a ritardo mentale. Attualmente i farmaci principali per la malattia sono il Vigabatrin e l'ACTH.

 



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